TEK GEN HASTALIKLARINDA PREİMPLANTASYON GENETİK TANI

Genetik bilimindeki son gelişmeler sayesinde birçok kalıtsal hastalığın henüz embriyo düzeyinde iken tanısı konulabilmektedir. Sadece sağlıklı embriyoların seçilerek anneye transfer edildiği bu tekniğe Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) denilmektedir. Bu teknik genetik hastalıklı çocuk dünyaya getirme riski bulunan ve doğal yolla gebeliği takiben ilerleyen dönemde amniosentez neticesinde hastalıklı bir gebeliği sonlandırma durumunda kalmak istemeyen çiftler için yeni bir alternatif haline gelmiştir.

Bu amaçla merkezimize başvuran tek gen hastalığı taşıyıcısı olan çiftler tüp bebek tedavisi programına alınmaktadır. IVF (In Vitro Fertilizasyon) denilen bu işlemde anneden alınan yumurta hücreleri ile babadan alınan sperm hücreleri laboratuvar ortamında döllenmektedir. Döllenmeyi takiben normal gelişim gösteren embriyolar 7–8 hücreli aşamaya ulaştığında 1 ya da 2 blastomer hücresi her bir embriyodan biyopsi yapılarak alınmakta ve tek hücre PCR metoduyla hastalığı taşıyan genetik bölge çoğaltılmaktadır.

TEK HÜCRE PCR METODU

Biyopsi yapılarak alınan blastomer hücreleri içerisinde lysis (eritme) solüsyonu bulunan PCR tüplerine aktarılmaktadır. Bu yolla serbest kalan saf DNA molekülü hastalığın bulunduğu genetik bölgeyi milyonlarca kopya halinde çoğaltamaya yarayan özel dizayn edilmiş primerler kullanılarak Tek Hücre PCR’ı dediğimiz bir dizi enzimatik reaksiyon uygulanmakta ve bu işlemi takiben mutasyon analiziyle sağlıklı veya hastalıklı embriyolar ayırt edilebilmektedir.

Epidermolysis Bullosa, Preimplantasyon Genetik Tanısı yapılabilen tek gen hastalıklarından biridir.

http://www.izafet.com/saglik/60306-molekuler-genetik-tek-gen-hastaliklari-nelerdirc.html

Yorum Yaz
Arkadaşların Burada !
Arkadaşların Burada !